Uma única dose e a possibilidade de uma vida longa. Essa é a esperança trazida pela terapia gênica inovadora para o tratamento de pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) Tipo 1, que iniciou de forma histórica o primeiro estudo clínico com seres humanos para essa tecnologia no Brasil. A pesquisa foi anunciada pelo ministro da Saúde, Alexandre Padilha, e presidente da Fiocruz, Mário Moreira, nesta quinta-feira (26), com investimento federal de R$ 122 milhões na plataforma produtiva dos plasmídeos e dos vetores virais, utilizados para a produção desta e outras terapias voltadas às doenças raras. 

“Quando o SUS oferece uma terapia inovadora, estamos mudando o curso da doença e o destino dessas crianças. É a medicina mais avançada do mundo sendo ofertada gratuitamente à população brasileira, reafirmando o SUS como um patrimônio do nosso povo”, destacou o ministro da Saúde, Alexandre Padilha.  

O estudo do GB221 posiciona o país como protagonista na assistência da AME e fortalece a medicina de precisão na América Latina, considerando que os resultados positivos podem ampliar a qualidade e expectativa de vida dos pacientes. A primeira infusão do medicamento foi realizada em janeiro deste ano, após a autorização da Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), e está em avaliação da segurança e tolerabilidade (fase 1) e análise da eficácia da tecnologia (fase 2). A medicina de precisão e as terapias gênicas são alta tecnologias da saúde, que se caracterizam pela adoção de tratamentos individualizados.  

Podem participar do estudo crianças sintomáticas com diagnóstico confirmado, por análise genética, com mutações no gene SMN1 e até três cópias do SMN2 e idade entre duas semanas e 12 meses, com início dos sintomas nos primeiros seis meses de vida. Para os participantes pré-sintomáticos, os critérios são: risco de AME Tipo 1, confirmado por análise genética, com mutações bialélicas no SMN1 e até duas cópias do SMN2, entre 14 dias e 150 dias de vida. 

A participação de novos pacientes no estudo será realizada de forma gradual, com previsão de inclusão do segundo paciente nos próximos meses. O medicamento é desenvolvido pela empresa norte-americana Gemma Biotherapeutics, Inc. (GEMMABio) e terá a transferência de tecnologia para a Bio-Manguinhos, da Fiocruz, responsável pelo desenvolvimento das terapias gênicas no país. A ação também possibilitará o desenvolvimento de outras terapias para pelo menos cinco doenças raras, como a Atrofia Muscular Esquelética; Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar; Leucodistrofia Metacromática; Doença de Krabbe; e Gangliosidose GM1. 

Com resultados positivos, e autorização da Anvisa, a tecnologia poderá ser ofertada no SUS após a análise de incorporação realizada pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), possibilitando o acesso gratuito ao tratamento inovador em tempo oportuno. 

A AME é uma doença rara que se manifesta nos primeiros meses de vida e é causada por uma alteração no gene SMN1, responsável por produzir uma proteína essencial para o funcionamento dos neurônios responsáveis pelo comando dos movimentos. A ausência da proteína provoca a perda progressiva da força muscular e pode comprometer a sobrevivência das crianças nos primeiros anos de vida. 

Mais de R$ 214 milhões investidos em pesquisas para doenças raras   

O Ministério da Saúde investe no avanço da ciência em saúde, como em pesquisas voltadas para o tratamento de doenças raras. São destinados R$ 214 milhões para estudos de novas tecnologias para diagnósticos, medicamentos, mapeamento de perfil epidemiológico e sequenciamento de genes. Entre eles, estão os Projetos de Alto Impacto em parceria com a Empresa Brasileira de Pesquisa e Inovação Industrial (Embrapii), com investimento de R$ 40,5 milhões para o desenvolvimento de duas terapias inovadoras: síntese do nusinersena, RNA modificado e estratégias terapêuticas inovadoras baseadas em anticorpo anti-VLA-4.  

Para o fortalecimento da produção nacional e redução da dependência externa do país em tecnologias em saúde, o atual governo assinou oito Parcerias para o Desenvolvimento Produtivo (PDP) voltadas para medicamentos de doenças raras, que mobilizam R$ 2 bilhões na aquisição desses fármacos para o SUS. Entre eles estão: cladribina e natalizumabe, para esclerose múltipla; ivacaftor, para fibrose cística; e sirolimo, imunossupressor utilizado principalmente para prevenir a rejeição de órgãos em pacientes transplantados renais.  

“Estamos investindo mais de R$ 2 bilhões em parcerias para produzir esses medicamentos no Brasil. Isso garante soberania, segurança e estabilidade no tratamento, sem depender das oscilações internacionais e assegurando que as famílias tenham acesso contínuo às terapias”, explicou o ministro Padilha.   

Já por meio do Programa de Desenvolvimento e Inovação Local (PDIL), serão investidos R$ 2,8 milhões em teste de exoma completo, que visa ao diagnóstico mais preciso de doenças com análise da fração do DNA. O projeto prevê a capacitação de 40 especialistas do Hospital de Clínicas da Universidade de São Paulo para a realização do teste.  

Acesse a coletiva as Inovações no SUS para ampliar e agilizar o diagnóstico de doenças raras no Brasil

Taís Nascimento 
Ministério da Saúde